چطور از تولد نوزاد معلول پیشگیری کنیم؟
۱۱ ميليون نفر در ايران دارای درجات مختلف از معلوليت خفيف، متوسط و خيلی شديد هستند كه چهار درصد از اين افراد دارای معلوليت شديد و خيلی شديد هستند كه مراقبت و نگهداری از آنها هزينه‌های گزافی را بر خانواده و جامعه تحميل می‌كند، به همين دليل لازم است كه عوامل معلوليت‌ساز مورد شناسايی قرار گيرند تا بتوان پديده معلوليت را تا حد امكان تحت كنترل درآورد، زيرا آن‌گونه كه آمارها نشان می‌دهند روز به روز از سهم عوامل ژنتيكی در بروز معلوليت كاسته و بر سهم حوادث در اين زمينه افزوده میشود.
بر اساس آمار سال گذشته مجوز قانونی ۴۵۰ مورد سقط جنین که دچار معلولیت بودند در سطح کشور صادر شد تا از تولد کودکان معلول جلوگیری شود. سال گذشته ۱۴۰ هزار مراجعه را به مشاوره‌های ژنتیکی در کشور شاهد بودیم که پنج تا شش هزار مراجعه در حین بارداری بوده است. از پنج هزار مورد تشخیص معلولیت در حین بارداری ۴۵۰ مورد منجر به سقط جنین شده که جزو موارد قانونی و درمانی سقط بوده تا از تولد نوزادان معلول جلوگیری شود. با تشخیص به موقع و با اخذ مجوز پزشکی قانونی این سقط‌‌ها که اغلب به دلیل اختلالات کروموزومی و همچنین بیماری‌های ژنتیکی و ارثی تشخیص داده شده بود انجام شده تا از تولد فرزند معلول جلوگیری شود.
در قالب طرح غربالگری و مشاوره‌های ژنتیکی جلوی خسارت‌های ناشی از تولد کودک معلول گرفته شده است. این امیدواری وجود دارد که در آینده نه چندان دور این طرح نیز همچون غربالگری شنوایی و بینایی به یک طرح ملی تبدیل شود تا عملا آسیب‌ها و دغدغه‌های ناشی از این امر به حداقل برسد. در اکثر استان‌ها طرح مشاوره ژنتیک آغاز شده و این امیدواری وجود دارد که با دقت بیشتر این طرح‌ها زمینه اجرایی مناسب‌تری پیدا کنند.
غربالگری راهکار مناسب برای تشخیص سلامت نوزادان
در اصل غربالگری‌های سه ماهه اول و دوم، سونوگرافی و تست‌های تشخیصی باید در زمان مناسب انجام شود تا بتوان با تشخیص دقیق بیماری از تولد نوزادی با آنومالی‌های فراوان پیشگیری کرد. غربالگری‌های دوران بارداری برای سنجش سلامت جنین دو نوع است که در سه ماهه اول و در سه ماهه دوم انجام میشود و شامل برخی تست‌های خونی است که در آن خون مادر بررسی میشود. در سونوگرافی چند معیار بررسی میشود که مهم‌ترین آن بررسی اندازه استخوان بینی است. اگر استخوان بینی کودک مشکلی نداشت، هنوز احتمال وجود برخی سندروم‌ها که شایع‌ترین آن سندروم‌دان است مرتفع نیست.
غربالگری در سه ماهه نخست بارداری باید انجام شود، اما اگر مشکلی در این غربالگری دیده شد، نمی‌توان تنها با این غربالگری تایید کرد که بیماری وجود دارد. بنابراین نیاز به انجام غربالگری در سه ماهه دوم است. اگر در غربالگری دوم نیز مشکلی دیده شد، لازم است آمنیوسنتز به عنوان یک تست تشخیصی انجام شود. غربالگری‌ها به دلیل اینکه تست‌های تهاجمی نیستند و آسیبی به جنین و مادر نمی‌زنند، بسیار مفید هستند و هیچ عارضه‌ای برای مادر و جنین ندارند. همچنین از آنجا که هزینه چندانی ندارند، می‌توان به راحتی بیماری‌های احتمالی جنین را تشخیص داد و بعد از تشخیص به انجام اقدامات لازم در این زمینه پرداخت.
البته غربالگری‌ها به تنهایی نمی‌توانند وجود یک بیماری را تایید کنند. بنابراین لازم است تست‌های تشخیصی نیز در کنار آنها انجام شود. لازم است مادران باردار به این مساله توجه داشته باشند که اگر پزشک آنها توصیه به انجام غربالگری و تست‌های تشخیصی داد، حتما این کار را انجام دهند و نسبت به این موضوع بی‌اعتنا نباشند. اگر مادر سن بالای ۳۵ سال داشته باشد، سابقه فامیلی بیماری‌های ارثی وجود داشته باشد، یا یکی از زوج‌ها بیماری خاصی داشته باشند باید حتما این غربالگری‌ها انجام شود و حتی در برخی موارد به دلیل حساسیت موضوع توصیه میشود از همان ابتدا تست‌های تشخیصی انجام شود و زوج‌ها زمان طلایی تشخیص بیماری را با انجام غربالگری‌ها از دست ندهند. غربالگری سه ماهه نخست و سه ماهه دوم باید با هم تجمیع شوند و اگر مثبت باشند حتما باید با تست‌های تشخیصی بررسی‌های بیشترانجام شود.
سقط جنین بهترین راهکار در بارداری‌های پرخطر
سمیرا به تازگی باردار شده است. او مشکوک به ویروس گربه است و احتمال نابینایی جنین وجود دارد. به این ترتیب پزشک معالجش به او انواع آزمایش‌ها و سونوگرافی‌های مربوطه را تجویز کرده است تا از تولد نوزاد بیمار و ناقص جلوگیری کند. او می‌گوید: هم اکنون به دلیل تغذیه ناسالم و بروز انواع بیماری‌های نوظهور و آلودگی‌های محیطی شاهد بروز مشکلات و بیماری‌های متعددی در مراحل بارداری هستیم. این زن جوان دلیل بروز بیماری را نگهداری گربه در منزلش می‌داند و می‌افزاید: آزمایشات فراوانی در این زمینه انجام شده است که در صورت بروز هر گونه نارسایی سقط جنین انجام میشود.
با تمام بررسی‌ها، باز هم‌تولد نوزاد ناقص!
مریم به تازگی نوزادش فوت شده است. او که در مراحل بارداری تحت درمان بوده و بعد از زایمان نوزاد نارس را به دنیا آورده است، به «آرمان» می‌گوید: در ابتدای بارداری پزشک معالج احتمال تولد نوزاد نارس را داد و به این ترتیب مجبور به انجام سونوگرافی و آزمایش‌های فراوان شدم، هرچند بعد از انجام آزمایشات پزشک معالج تشخیص داد که نوزاد سالم است، اما بعد از زایمان نوزاد نارس بود! هم‌اکنون دو ماه از فوت نوزاد این مادر گذشته و به دلیل عدم درج مشکل جنین در هفته دوازدهم بارداری در پرونده پزشکی توسط پزشک معالج، دیگر نمی‌تواند به دلیل سهل انگاری از پزشک شکایت کند و به قول معروف دیگر دستش به جایی بند نیست.
توجه به آزمایشات قبل و بعد از بارداری الزامی است
یک عضو کمیسیون بهداشت و درمان مجلس درباره تاثیر غربالگری در کاهش احتمال تولد نوزاد نارس می‌گوید:
به دلیل پیشرفت علوم بیماری‌های ناشناخته و بیماری‌هایی با منشأ ژنتیک مشاهده میشود.
بشیر خالقی می‌افزاید: انجام غربالگری‌ها در زمینه تالاسمی به میزان قابل توجهی از تولد
نوزاد مبتلا به این بیماری در کشور کاسته است.
در برخی از بیماری‌های ناشناس انجام غربالگری موثر است.
چون ازدواج‌های فامیلی و وجود بیماری‌های وراثتی در افراد احتمال تولد
نوزاد بیمار را افزایش می‌دهد.
به گفته او با انجام برخی آزمایشات به سهولت می‌توان بیماری‌های تهدید کننده
مادر و جنین را تشخیص داد و در صورت احتمال بروز هر گونه نارسایی می‌توان مجوز سقط جنین را صادر کرد.
علم پزشکی را نمی‌توان بر اساس محاسبات ریاضی ارزیابی کرد.
برای مثال بارداری مادر در سنین میانسالی به نسبت احتمال
تولد نوزاد منگول، مبتلا به سندروم دان و… را افزایش می‌دهد.
در این شرایط هر قدر بتوان از تولد نوزاد بیمار در جامعه جلوگیری کرد
به نسبت مشکلات ناشی از تولد این گونه فرزندان در خانواده نیز کاهش می‌یابد.
در ضمن تولد نوزاد مبتلا به سندروم دان از مادران جوان نیز مشاهده میشود،
اما هیچ یک از این امور دلیلی برای نقد و عدم کارایی این گونه آزمایشات محسوب نمی‌شود.
هم اکنون آزمایشات قبل از ازدواج، انجام آزمایشات
و غربالگری‌ها به میزان قابل توجهی از تولد نوزاد مبتلا به سندروم دان کاسته است.
هم اکنون در غربالگری‌ها آزمایش تیروئید مورد بررسی قرار می‌گیرد،
چون نوزاد مبتلا به مشکلات تیروئید به نسبت با افزایش سن فرد
از لحاظ جسمی و روحی با مشکلات متعددی مواجه خواهد شد و روند رشد طبیعی نخواهد داشت.
خالقی درباره افزایش بیماری‌های تهدید کننده سلامتی مادر و جنین می‌افزاید:
امروزه بیماری‌های متعدد و متنوع دوران بارداری همچون دیابت بارداری، مرده زایی و… را شاهد هستیم،
اما از سوی دیگر با تشخیص به موقع بیماری
در دوران بارداری احتمال تولد نوزاد نارس یا بیمار کاهش می‌یابد.
در این شرایط باید مادران با انجام به موقع آزمایشات شانس تولد نوزاد بیماری را کاهش دهند،
اما باید دانست که برخی از بیماری‌ها نیز به دلیل سن مادر، وراثت، جهش ژنتیک، شرایط بارداری و… بروز می‌کند.
